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Investigación - Jueves, Marzo 5, 2020

Investigadora de Unicauca profundiza estudios sobre enfermedades huérfanas /raras

Por su extensa trayectoria académica e investigativa, la docente de la Facultad de Ciencias de la Salud, María Amparo Acosta Aragón fue invitada a participar en el conversatorio “Mujer, ciencia y enfermedades raras”, evento que tuvo lugar en la ciudad de Cali.

Foto: Suministrada

María Amparo Acosta Aragón, docente adscrita al Departamento de Pediatría de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad del Cauca y Coordinadora del Centro para Enfermedades Huérfanas/raras y Anomalías Congénitas del Hospital Universitario San José de Popayán, fue invitada de manera especial a participar en el conversatorio “Mujer, ciencia y enfermedades raras”, evento que se llevó a cabo el pasado 27 de febrero en la Universidad ICESI, en Cali.
 
La Docente es Médica, Especialista en Genética con Doctorado en Genética de Poblaciones Humanas de la Universidad de Santiago de Compostela. Su tesis doctoral “Estudio de la variabilidad a nivel molecular del DNA autosómico, mitocondrial y del cromosoma Y, en una muestra poblacional del suroccidente de Colombia” fue reconocida con la calificación máxima sobresaliente "cum laude" en el año 2007.
 

Foto: Suministrada 

“Mis investigaciones abordan la historia natural, incluyendo los aspectos demográficos poblacionales, epidemiológicos, clínicos, de diagnóstico bioquímico y molecular, así como el  manejo integral y evolución  con énfasis  en patologías que hacen parte del grupo de enfermedades huérfanas-raras y de anomalías congénitas. Contamos con investigaciones relacionadas con estas patologías en donde se demuestra la importancia del diagnóstico para intervenciones oportunas que mejoran la calidad de vida de los pacientes”, indicó la doctora María Amparo Acosta Aragón.

De esta manera, es a través del proceso investigativo que se suplen las falencias en el conocimiento del tema lo cual facilita el diagnóstico y permite fortalecer la formación universitaria en los Departamentos Clínicos y Básicos de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad del Cauca, en el área de las enfermedades huérfanas-raras y las anomalías congénitas. “El establecer un sistema de vigilancia epidemiológica en anomalías congénitas y de enfermedades huérfanas-raras, permitirá crear en el Hospital Universitario San José un centro de excelencia para el manejo de rutas integrales de atención en salud en enfermedades huérfanas-raras y anomalías congénitas, las cuales beneficien a las poblaciones vulnerables y de bajos recursos económicos del departamento del Cauca”, agregó la docente.

La Dra. Acosta ha centrado su trabajo en el diagnóstico, tratamiento y manejo integral de pacientes con Mucopolisacaridosis, por lo cual es ampliamente reconocida por la comunidad científica internacional como modelo a seguir no sólo por su impacto en la atención de esta patología, sino por la aplicación de sus estudios en beneficio de la sociedad.

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Entre sus planteamientos, está el fortalecer la vigilancia epidemiológica  y hacer investigación con divulgación científica de este tipo de patologías mediante la creación dentro del pensum de los programas del área de la Salud  en la Universidad del Cauca de la cátedra en Enfermedades Huérfanas y Dismorfología. Además de desarrollar investigación orientada hacia el manejo integral de la discapacidad en este tipo de patologías con los programas de Fonoaudiología y Fisioterapia de nuestra Facultad y del área de la Salud de otras Universidades.
 
“En igual forma realizar investigación sobre el manejo de la discapacidad desde un punto de vista integral e inclusivo, con los Departamentos de Educación Física y Música de la Universidad del Cauca. Crear la red epidemiológica del sur-occidente en investigación de enfermedades raras y hacer redes temáticas de investigación cooperativa con el fin de desarrollar el primer atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras en Colombia”, puntualizó la Docente e investigadora de la Universidad del Cauca.
 
El evento que se desarrolló en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, fue organizado por la Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Huérfanas de Cali y por el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras CIACER de la Universidad ICESI.

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